Cette deuxième publication dresse un portrait de l’étendue de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des facteurs de prévalence de cette neuropathie périphérique. Statistiquement, la maladie CMT représente 40% des neuropathies périphériques diagnostiquées. La prévalence serait de 1/2500 en moyenne (Stojkovic, 2011). Par contre, selon les régions, la prévalence de la CMT varie. En effet, dans l’est de la Norvège la prévalence est de 1/1250 alors que dans l’ouest, elle est de 1/2500. En Espagne, elle serait de 1/3500, en Italie de 1/5700, au Japon de 1/9200 (Braathen et al, 2011). À travers les différents types de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la CMT1A et la CMT2A sont les deux formes les plus fréquentes. La CMT1A représente 77% des CMT1 et la CMT2A représente 33% des CMT2 (Chung et al, 2008). La prévalence d’un type peut être reconnue dans certains pays mais la littérature n’explique pas tout à fait les raisons.
Les facteurs de risque de la maladie sont concentrés autour de la génétique et de l’hérédité. Les facteurs de risques tels que l’âge, l’environnement, les habitudes de vie et le sexe ne sont pas mentionnés dans la littérature. De plus, les statistiques ne notent pas de prévalence selon le sexe (Braathen et al, 2011). Par contre, couplé aux facteurs génétique et héréditaire, l’âge occupe une place relativement importante dans l’adéquation. En effet, la plupart des formes débutent dès les 20 premières années de vie de l’individu. Chez certains individus, la maladie peut être déclenchée à l’âge de 50-60 ans (AFM, 2015).
Les signes et symptômes (SS) de CMT varient d’une catégorie à l’autre mais dans l’ensemble, l’évolution de la maladie est plutôt lente et sans conséquences sur l’espérance de vie (AFM, 2015). L’évolution des SS a lieu par période de poussée activée généralement lors de l’adolescence, la grossesse, la ménopause, le stress, un traumatisme ou une immobilisation (AFM, 2015). Les SS de la forme CMT1 sont un déficit moteur des membres inférieurs progressant aux mains et aux avant-bras. Les réflexes ostéo-tendineux peuvent également être abolis (Stojkovic, 2011). Ainsi, une irrégularité dans la démarche sera le premier signe reconnu de la CMT1. Pour ce qui est de la forme CMT2, les symptômes initiaux sont un déficit moteur distal pouvant atteindre les 4 membres et/ou une surdité et/ou un des cordes vocales. Les poussées peuvent créer des déficits ambulatoires et sensitivo-moteurs (Stojkovic, 2011). La plupart des symptômes des cas de CMT2 sont symétriques (Stojkovic, 2011). C’est-à-dire que les SS apparaitront avec relativement le même degré d’atteinte du côté droit et gauche.
L’évolution de la maladie peut mener à ses complications chez toutes les formes de CMT:
- des déformations (pieds et mains en forme de serre);
- un manque de force;
- un manque d’adresse;
- des douleurs aux pieds;
- des problèmes d’équilibre;
- douleur chronique;
- trouble auditif;
- atteinte du diaphragme;
- une diminution de la sensibilité superficielle (ex: température, pression);
- une diminution de la sensibilité profonde (ex: Organe tendineux de Golgi) et;
- une incapacité mobile forçant l’utilisation d’un fauteuil roulant (5-10% des cas)(AFM, 2015).
(Pareyson et Marchesi, 2009)
Au final, la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth en fait l’une des neuropathies périphériques les plus fréquentes. La gravité des signes et symptômes varie d’une forme à l’autre et varie également au sein des membres d’une famille ayant la même forme de CMT.
Bibliographie:
AFM téléthon, innover pour créer. La maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT, Neuropathies sensitivomotrices héréditaires (HSMN), Neuropathies motrices héréditaires (HMN), Neuropathies de type Charcot-Marie-Tooth, Maladie de Dejerine-Sottas, Savoir et comprendre, zoom sur … 104 pages, février 2015.
Braathen G. J. et al. Genetic epidemiology of Charcot–Marie–Tooth in the general population dans European Journal of Neurology 2011, 18: 39–48.
Chung K.W. et al. Different clinical and magnetic resonance imaging features between Charcot–Marie–Tooth disease type 1A and 2A dans Neuromuscular Disorders 18 (2008) 610–618.
Stojkovic T. 3es Journées de la Société francophone du nerf périphérique: Nouveautés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires dans Revue neurologique 167 (2011) 948–950.
Images
Pareyson, Davide et Marchesi, Chiara. Review: Diagnosis, natural history, and management of Charcot–Marie–Tooth disease, Besta Neurological Institute, 2009, 14 p.
Rédaction: Émilie Joyal
Comprendre la maladie de Charcot-Marie-Tooth 